Amiloidosis primaria

La amiloidosis primaria es una rara pero grave condición en la que la producción de anticuerpos se convierte en anormal, lo que resulta en que los componentes de las proteínas de anticuerpos acumulan en diferentes partes del cuerpo.

Estas proteínas, denomina amiloide, puede acumularse en la piel, los tejidos del cuerpo, órganos, vasos sanguíneos y nervios. Una variedad de síntomas, entonces desarrollar en función de la zona afectada, pero el efecto global es interferir con la función normal del cuerpo. Muy a menudo, el corazón y los riñones se ven afectados, lo que puede conducir a complicaciones graves. No existe un tratamiento realmente eficaz para la amiloidosis primaria, y los mejores índices de supervivencia tienden a acercarse a los 18 meses.

Existen dos tipos diferentes de amiloidosis:

  • La amiloidosis primaria o primaria amiloidosis sistémica, no ha conocido la causa y con mayor frecuencia afecta a las personas mayores, en torno a la edad de 65 años.
  • La amiloidosis secundaria es la amiloidosis que es causada por otra enfermedad preexistente, comúnmente una infección a largo plazo o una condición inflamatoria. Con tratamiento, aquellos con amiloidosis secundaria pueden vivir 15 años o más después de la aparición de su condición. Las células responsables de la producción de anticuerpos anormales visto en la amiloidosis son parte del sistema inmune y son conocidos como plasma células.

Síntomas

Los síntomas de la amiloidosis primaria puede ser bastante variable, como diferentes partes del cuerpo pueden verse afectados por la acumulación de proteínas. Como los síntomas son a menudo compartidas por otras condiciones, esto dificulta el diagnóstico y los médicos sospechan que muchos casos de amiloidosis primaria pueden permanecer sin diagnosticar.

Algunos posibles síntomas incluyen fatiga, pérdida de peso, aumento de tamaño de la lengua y protuberancias en la piel. Las partes del cuerpo pueden hincharse y el hígado podrían ser ampliada.

Diagnóstico

El diagnóstico de la amiloidosis primaria podría implicar tomar una muestra de tejido de un tumor de la piel, si los hay. Esta es la opción más sencilla para los médicos. Si la piel no se ve afectada, una pequeña muestra puede tomarse del recto o de la grasa del vientre. En caso de que ninguno de estos sitios muestran evidencia de amiloide, las muestras podrían tener que ser tomado de otras, menos accesibles, órganos.

Una ecografía puede mostrar cambios en el corazón, como el engrosamiento de las paredes de la cámara.

Tratamiento

Como no hay cura, el tratamiento de la amiloidosis primaria consiste en prolongar la vida y manejo de las complicaciones cuando sea posible. Para algunos pacientes, la quimioterapia ayuda a mejorar su condición, mientras que para otros puede ser beneficioso para tener células madre trasplantadas.

Sin ningún tipo de tratamiento, la mayoría de los pacientes sólo sobrevivirían por alrededor de siete meses. Más a menudo, las complicaciones que afectan al corazón y los riñones conducen a insuficiencia orgánica y muerte. Aquellos pacientes que reciben tratamiento pueden sobrevivir por hasta 18 meses.