Amiloidosis renal

Las amiloidosis son un grupo de enfermedades con ciertas características en común. La principal característica de estas enfermedades es la presencia de proteínas en forma anormal.

En la amiloidosis renal, proteínas mal formadas se depositan en los riñones, causando una enfermedad renal progresiva e insuficiencia renal. Hay más de 20 proteínas conocidas que pueden causar amiloidosis. La mayoría de ellos están asociados con formas hereditarias raras de la enfermedad.

Causas

Estructura de las proteínas es un aspecto esencial de la función de la proteína, en la medida en que una proteína anormalmente estructurada no funcionará de una manera normal. Todas las proteínas tienen una estructura tridimensional que es dictado por las interacciones químicas entre los diferentes aminoácidos en la cadena proteica. Las amiloidosis se desarrollan debido a una mutación genética, una enfermedad como el linfoma, inflamación crónica o un factor ambiental que provoca una o más proteínas se pliegan de forma incorrecta. Estas proteínas mutadas o mal plegadas, por tanto, no pueden funcionar normalmente. Además, como estas proteínas anormalmente estructuradas se acumulan, que se depositan en los espacios entre las células, formando una matriz que altera progresivamente la función de los órganos y tejidos sanos.

La amiloidosis renal generalmente no se produce por sí solo, pero es un efecto común en las personas con amiloidosis sistémica. La forma sistémica de la enfermedad resulta en la deposición de proteínas anormales en órganos y tejidos en todo el cuerpo. Cuando los riñones se ven afectados, el resultado final es la insuficiencia renal , la cual puede ser tratada sólo con un trasplante de riñón. La amiloidosis renal a menudo se desarrolla como parte de un síndrome hereditario. La amiloidosis renal familiar a veces se conoce como amiloidosis tipo Ostertag, llamada así por Berthold Ostertag, el médico que primero caracteriza la enfermedad en 1932.

Todas las formas de amiloidosis renal hereditaria son causadas por mutaciones en una sola proteína. El tipo más común de amiloidosis renal se denomina amiloidosis transtiretina (TTR), y se produce como resultado de mutaciones en proteínas tales como la lisozima, fibrinógeno o apolipoproteína.

Síntomas

Los síntomas de la amiloidosis renal desarrollan como depósitos de proteínas anormales crecen y comienzan a alterar la función renal. Uno de los síntomas más comunes es la presencia de riñones ligeramente agrandados y muy grandes cantidades de proteína en la orina. Esta proteína está presente porque los riñones afectados son incapaces de filtrar la proteína fuera de las aguas residuales.

La amiloidosis renal por lo general es una enfermedad sistémica, por lo que estos síntomas se acompañan de síntomas relacionados con la función anormal de otros órganos. Estos pueden incluir la enfermedad hepática y la ampliación, la insuficiencia cardiaca, enfermedad de los nervios, la tiroides y los problemas de la ampliación de las vías gastrointestinales. La amiloidosis sistémica a menudo es una enfermedad fatal debido a la participación de múltiples órganos, pero la progresión de los tratamientos de la enfermedad y disponibles puede variar dependiendo de la anormalidad proteína implicada. Por ejemplo, cuando la proteína anormal se produce en el hígado, la progresión de la enfermedad a veces se puede detener con éxito un trasplante de hígado.